光を吸収して電気的信号に変換するのは、眼底の網膜にある視細胞という神経細胞です。
視細胞には、暗いところで主に働く杆体（かんたい）と、明るいところで働く錐体があります。
杆体は網膜周辺部に多く、錐体は網膜の中央にある黄斑部に集まっています。
錐体は更にそのスペクトル感度の違いにより、赤錐体、緑錐体、青錐体に区別されます。
杆体で光を吸収する視物質はロドプシンというタンパク質ですが、赤錐体、緑錐体、青錐体もそれぞれ、赤オプシン、緑オプシン、青オプシンという視物質を持っていてそれぞれの波長に相当する光を吸収して電気信号に換えています。

色覚異常はこの３種類の錐体のうちどれか１つか２つ、あるいは３つ全部が欠損したり、視物質の変異より、錐体の働きが不完全であったりして起こります。機能の残っている錐体の種類や数によって色覚異常は次のように分類されています。


１）杆体１色型色覚
いわゆる全色盲で、色の判別はできません。錐体は存在するのですが、３種類とも働きません。一方、暗い所で杆体は正常に働きます。発症は数万人に１人と少ないです。眼球振盪があり非常に視力が悪く、強いまぶしさを訴えます。

２）錐体１色型色覚
錐体は働いていますが、１種類だけです。杆体の機能は正常です。
働いている錐体の種類により赤錐体１色覚、緑錐体１色覚、青錐体１色覚に分類されます。いずれも極めてまれです。赤、及び緑錐体１色覚は視力が良いのですが、青錐体１色覚は視力も悪く、杆体１色覚と大変よく似ています。

３）２色型色覚
錐体が２種類と杆体が働いています。これは更に、赤錐体が働かない１型２色覚（いわゆる赤色盲）、緑錐体が働かない２型２色覚（いわゆる緑色盲）、青錐体が働かない３型２色覚（いわゆる青色盲）に分けられます。

４）異常３色型色覚
正常な２錐体にもう１つ異常な視物質を有する第３の錐体が加わったものです。通常、赤錐体、もしくは緑錐体の視物質（オプシン）がハイブリッド化して、両者の中間の光吸収特性を示すことによって生じます。
赤オプシン遺伝子に変異が生じているものを１型異常３色覚（いわゆる赤色弱）、緑オプシン遺伝子に変異が生じているものを２型異常３色覚（いわゆる緑色弱）といいます。


先天性色覚異常は、赤緑色覚異常を示す１型、及び２型が大部分を占め、日本人の男性の５％、女性の０.２％に認められます。
一方、網膜疾患や視神経疾患などに伴って生じる後天性色覚異常は、青錐体の異常（３型）が初めに起こってきます。